Investigation of the relation of methylation status of synapsin 2 -A gene associated with abnormal presynaptic function- with schizophrenia
Anormal presinaptik fonksiyon ile ilişkili genlerden sinapsin 2'nin metilasyon durumunun şizofreni ile bağlantısının araştırılması
- Tez No: 747044
- Danışmanlar: DOÇ. DR. CEREN ACAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İnönü Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 49
Özet
Şizofreni dünya üzerindeki başlıca halk sağlığı problemlerinden birisi olmakla birlikte etiyolojisi henüz tam olarak anlaşılamamış nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Genetik biliminin gelişmesinin akabinde hastalıkların kalıtımında etkili olan ancak DNA dizisi üzerindeki değişikliklerden kaynaklanmayan bazı etkenler keşfedilmiş ve bu etkenlere epigenetik modifikasyonlar adı verilmiştir. Başlıca epigenetik modifikasyonlardan birisi olan DNA metilasyonu, birçok durumda anormal fenotipin görülmesinde etkisi olan fenomenlerden birisidir. DNA metilasyonunun en sık görülen türü, DNA üzerindeki CpG adacıklarında bulunan CG dinükleotidlerinin sitozin nükleotidine 5. pozisyonundan metil grubunun kovalent olarak eklenmesi işlemidir. DNA metilasyonu ve şizofreni arasındaki bağlantının incelenmesi, şizofreninin kalıtsal temellerinin aydınlatılması ve moleküler patolojisinin tam olarak anlaşılabilmesi açısından önemlidir. Birçok diğer nöropsikiyatrik hastalıkta olduğu gibi, sinaps ilişkili genler şizofreni için önemli aday genlerdir. Sinaptik veziküllerin salınımından sorumlu fosfoproteinlerden birisi olan Sinapsin 2 proteinini kodlayan SYN2 geni ile şizofreni arasında daha önce yapılan bağlantı çalışmalarının sonuçları, SYN2 geninin kuvvetli bir şizofreni aday geni olduğunu doğrulamaktadır. Tüm bu bilimsel veriler ışığında, SYN2 geninin promotör bölgesinde bulunan 3 farklı CpG bölgesinin metilasyon paternleri sağlıklı kontroller ve şizofreni hastaları arasında karşılaştırılmıştır. Bisülfit dönüşümü ve pirosekanslama yöntemi kullanılarak yürütülen bu çalışmaya 33 sağlıklı kontrol ve 39 şizofreni hastası dahil edilmekle birlikte elde edilen sonuçlar istatistiki olarak incelenmiştir. Analizler sonucunda SYN2 geninin metilasyon paterni ile şizofreni hastalığı arasında anlamlı bir ilişki olduğu doğrulanmıştır. 2. ve 3. CpG bölgelerinde anlamlı DNA metilasyon farkı tespit edilmesinin yanı sıra ortalama metilasyon oranında da anlamlı farklılıklar bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Although schizophrenia is one of the public health problems, it is a neuropsychiatric disease whose etiology is not exactly understood. With the development of genetics, some factors that are effective in inheritance of diseases but not caused by changes in DNA sequence were discovered and these factors were called epigenetic modifications. DNA methylation is an important phenomenon that has an effect on rising of abnormal phenotypes in many cases. The most common type of DNA methylation is addition of a methyl group to the 5th position of the cytosine nucleotide of CG dinucleotides found in CpG islands. Investigation of the association between DNA methylation and schizophrenia is important for elucidating the hereditary basis of schizophrenia. Like other neuropsychiatric disorders, synapse-related genes are important candidate genes for schizophrenia. The results of previous association studies between the SYN2 gene and schizophrenia, confirm that the SYN2 gene is a strong candidate gene for schizophrenia. In the light of this scientific information, methylation patterns of 3 different CpG regions in promoter of SYN2 gene were compared between healthy controls and schizophrenia patients. 33 healthy controls and 39 schizophrenia patients were included in this study. The study was performed using pyrosequencing method. As a result of the statistical analysis, it was confirmed that there is a significant relationship between the methylation pattern of the SYN2 gene and schizophrenia. In addition to detecting significant DNA methylation differences in the 2nd and 3rd CpG regions, significant differences were also found in the average methylation ratio.
Benzer Tezler
- Investigation of structural properties of methylated human promoter regions in terms of DNA helical rise
Metilasyon gösteren insan promotör bölgelerinin yapısının DNA heliksel yüksekliği açısından incelenmesi
BURCU YALDIZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
GenetikOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoenformatik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
- Glial tümörlerde ARHI tümör süpresör geninde loh ve metilasyon profillerinin araştırılması
Investigation of loh and methylation profiles of the ARHI tumour supressor gene in glial tumours
SEZİN YAKUT
Doktora
Türkçe
2007
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. SİBEL BERKER KARAÜZÜM
- Meme kanserli dokularda GSTP1 VE CDH1 genlerinin MS-HRM yöntemi ile incelenmesi
Investıgatıon of GSTP1 and CDH1 genes in the tıssues wıth breast cancer by the method of MS-HRM
MİNE ERCİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR
- Glioblastoma hücrelerinde temozolomidin tekrarlayan uygulaması ile gelişen direnç mekanizmaları üzerine kersetinin etkilerinin incelenmesi
Investigation of quercetin's effects on drug resistance mechanisms occuring with repetitive temozolomide treatment in glioblastoma cell line
SEDAT GÜLAY
Doktora
Türkçe
2019
Eczacılık ve FarmakolojiErciyes ÜniversitesiEczacılık Farmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜKERREM BETÜL AYCAN
- P14arf metilasyonunun nöroblastom minimal rezidüel hastalıktaki rolü
P14arf metilasyonunun nöroblastom minimal rezidüel hastaliktaki rolü
ZÜBEYDE ERBAYRAKTAR